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中國山東網(wǎng)青島6月16日訊 (記者 姜婷 通訊員 韓麗 段勇) 記者從青島西海岸新區(qū)了解到,該區(qū)依托國際前沿的基因科技,在我國率先開展免費覆蓋全區(qū)戶籍和常住人口的無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測、新生兒遺傳病檢測和女性兩癌防控“基因檢測民生項目”,大幅降低新生兒出生缺陷率以及婦女乳腺癌、宮頸癌發(fā)病率,真正實現(xiàn)基因科技惠及民生。

華大基因科研人員在實驗室進(jìn)行基因檢測工作
據(jù)悉,“產(chǎn)前篩查高風(fēng)險和臨界風(fēng)險孕婦免費基因檢測,或產(chǎn)前診斷服務(wù)項目”是2017年青島市市辦實事之一,新區(qū)在此基礎(chǔ)上,擴展項目內(nèi)容和受益人群,將覆蓋全區(qū)戶籍和常住人口孕產(chǎn)婦及新生兒的“產(chǎn)前基因檢測”,“新生兒遺傳代謝病和遺產(chǎn)性耳聾基因檢測”,以及適齡婦女“宮頸癌預(yù)防(HPV基因)篩查”列為新區(qū)區(qū)辦實事項目內(nèi)容。
新區(qū)衛(wèi)計局副局長周淳莉說:“依托市、區(qū)婦幼衛(wèi)生服務(wù)網(wǎng)絡(luò),新區(qū)將基因檢測技術(shù)和產(chǎn)前診斷服務(wù)作為傳統(tǒng)產(chǎn)篩、新篩、聽篩及婦女‘兩癌’篩查項目的有效補充和提升,可有效減少先天缺陷兒出生,降低出生缺陷發(fā)生率,及早預(yù)防和干預(yù)婦女宮頸癌的發(fā)生,提高婦女健康水平。”

華大基因科研人員在實驗室進(jìn)行基因檢測工作
青島西海岸新區(qū)現(xiàn)有人口184萬,其中育齡婦女26萬。新區(qū)戶籍居民在知情同意、自愿選擇的基礎(chǔ)上,符合國家生育政策、在新區(qū)定點機構(gòu)或青島市定點機構(gòu)進(jìn)行篩查,可以免費進(jìn)行無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測、新生兒遺傳代謝病檢測和新生兒遺傳性耳聾4個常見基因檢測,產(chǎn)前篩查的高風(fēng)險人群可以免費進(jìn)行羊水穿刺產(chǎn)前診斷。在新區(qū)居住滿一年的流動人口,可免費享受無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測、新生兒遺傳代謝病檢測和新生兒遺傳性耳聾4個常見基因檢測。同時,新區(qū)農(nóng)村戶籍已婚適齡婦女,還可每人享有一次免費的宮頸癌預(yù)防(HPV基因)篩查。上述服務(wù)項目全部由政府買單。
據(jù)介紹,傳統(tǒng)新生兒產(chǎn)前篩查項目的唐氏篩查技術(shù)準(zhǔn)確度在80%左右,具有一定的假陽性率,羊水穿刺手術(shù)有一定的風(fēng)險性。“無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測包含的項目更多,檢測準(zhǔn)確度達(dá)99.9%,假陽性率低于0.1%。”新區(qū)“基因檢測民生項目”的技術(shù)支持方——華大基因董事長汪建說。目前,位于新區(qū)中德生態(tài)園的華大基因北方基地項目,一期工程中超過1000平方米的實驗室已竣工投入使用,建成了山東省最大的基因組學(xué)研究中心,能夠為新區(qū)群眾提供國際最高標(biāo)準(zhǔn)的檢測服務(wù)。
新區(qū)“基因檢測民生項目”于2017年4月底正式啟動,截止6月8號,共收取無創(chuàng)產(chǎn)前篩查樣本1907例,出報告1238例,其中T21高危2例,T18高危2例,T13高危2例,其他染色體異常9例。
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1.基因檢測如何做到尊重隱私和保密?
答:尊重和保護受檢者的隱私是臨床檢測的基本原則,青島西海岸新區(qū)基因檢測項目由具有資質(zhì)的篩查機構(gòu)、診斷機構(gòu)和檢測機構(gòu)聯(lián)合完成,受檢者的信息由專門配備的醫(yī)護人員進(jìn)行采集,通過項目專用的信息化管理系統(tǒng)進(jìn)行管理。患病高風(fēng)險人群的結(jié)果通知、臨床診斷和隨訪管理直接由青島市診斷醫(yī)療機構(gòu)執(zhí)行,不再經(jīng)過下級醫(yī)療機構(gòu),最大程度地保證了受檢者的隱私保護。
2.闡述基因檢測與基因干預(yù)的區(qū)別。
答:基因檢測和基因干預(yù)有本質(zhì)的區(qū)別。基因檢測是篩查手段,通過測序技術(shù)發(fā)現(xiàn)基因變異及其可能導(dǎo)致的疾病,在未發(fā)病或剛發(fā)病的階段進(jìn)行疾病預(yù)防,避免疾病的發(fā)生或惡化。基因檢測不是最終的診斷,基因檢測的高風(fēng)險人群還需要進(jìn)行進(jìn)一步的臨床診斷。基因干預(yù)是一種治療手段,通過體外注射基因片段或者利用基因編輯等技術(shù)對基因的功能進(jìn)行干預(yù),使基因過量表達(dá)、不表達(dá)甚至失去功能,以達(dá)到減緩或治愈疾病的目標(biāo)。
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